丙酮酸激酶缺乏症
<div class="post-jibing">血液科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
病因
(一)发病原因 1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体，在哺乳动物组织中有4种异构酶：L、R、M1和M2。R型异构酶(……
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症状
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表……
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诊断
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺……
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并发症
1.胆石症为较常见的并发症。2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等。3.急性感……
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治疗
(一)治疗 1.输血 在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注，血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象。然……
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预防
做好遗传咨询，检查致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]血液科
疾病症状
[*]贫血
[*]糖代谢紊乱
疾病检查
[*]血常规
[*]红细胞丙酮酸激酶
[*]血清丙酮酸激酶
[*]血常规
[*]红细胞丙酮酸激酶
[*]血清丙酮酸激酶
[*]红细胞丙酮酸激酶活性
[*]棘形红细胞
相关疾病
[*]小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
[*]异常血红蛋白病
[*]不稳定血红蛋白病
[*]急性白血病
[*]小儿白血病
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