初生婴儿即出现侏儒状态
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。
病因
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。
(二)发病机制
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
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检查
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。
根据...
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诊断
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。
根据...
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症状部位
[*]全身
症状科室
[*]小儿科
相关症状
[*]异常矮小
[*]成年后的容貌仍似儿童
[*]长骨骨骺端钙化不全
[*]婴儿头大
[*]生长滞缓
[*]行为及情绪异常
[*]轻度精神发育迟滞
[*]重度精神发育迟滞
[*]二尖瓣脱垂
[*]中度精神发育迟滞
相关疾病
[*]垂体性矮小病
[*]生长激素缺乏症
[*]小儿不对称身材-矮小-性发育
[*]小儿软骨毛发发育不良综合征
[*]小儿先天性侏儒痴呆综合征
[*]小儿阿姆斯特丹型侏儒
[*]小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综
[*]小儿软骨外胚层发育不全综合
[*]小儿面部红斑侏儒综合征
[*]小儿生长激素缺乏症
症状检查
[*]骨关节及
[*]生长激素
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