ferdinand 发表于 2024-1-19 06:06:09

第5指短小弯曲

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[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断


第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。


病因

  (一)发病原因
  唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
  (二)发病机制
  三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分...
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检查

  唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于...
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诊断

  唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于...
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症状部位


[*]上肢
症状科室


[*]骨科
相关症状


[*]蜘蛛指
[*]拇指三节
[*]弹钢琴指(趾)征
[*]流涎
[*]鼻梁低
[*]指甲呈现青紫色
[*]指甲厚脆且多裂纹
[*]指鼻不准
[*]指、趾甲显现苍白痕或脱落
[*]指端出现Osler结节
相关疾病


[*]小儿唐氏综合征
症状检查


[*]腹部血管
[*]骨关节及
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