多巴反应性肌张力障碍
<div class="post-jibing">小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
多巴反应性肌张力障碍（dope-reactive dystonia ,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
病因
（一）发病原因 该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因（Nagatsu 1……
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症状
1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁（陈嵘等，1999）。发病率女>男，男∶女=1∶4。2.儿童起病者，……
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诊断
诊断 诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族……
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并发症
肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。……
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治疗
西医治疗 小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗。国外推荐剂量为左……
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预防
有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]肌性肌无力
[*]步态异常
[*]肢体或躯干姿势异常
[*]肌性肌无力
[*]步态异常
[*]肢体或躯干姿势异常
[*]关节韧带松弛或肌张力低
[*]小书写症
[*]扭转动作
[*]自动Babinske征阳性
[*]肌肉酸痛
[*]肌张力减低
[*]肌张力过高
疾病检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]粪便显微镜检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]粪便显微镜检查
[*]脑脊液常规检验（CSF）
[*]脑电图检查
[*]颅脑CT检查
[*]核磁共振成像(MRI)
[*]肌电图
相关疾病
[*]小儿苯丙酮尿症
[*]帕金森病
[*]脑性瘫痪
[*]肝豆状核变性
[*]遗传性痉挛性截瘫
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