戈谢病
<div class="post-jibing">别名：家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉内分泌科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
戈谢病
[*]小儿戈谢病
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由&beta;-葡糖苷酶(&beta;-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
病因
(一)发病原因 GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于&beta;-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的……
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症状
任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型：1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkena……
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诊断
本病应与下列疾病作鉴别。1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部……
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并发症
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。3……
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治疗
(一)治疗 1.一般疗法注意营养，预防继发感染。2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，……
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预防
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一……
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[*]戈谢病
疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]内分泌科
疾病症状
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]色素异常
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]色素异常
[*]肝糖异生增加
[*]眼底黄斑部的樱桃红斑点
疾病检查
[*]血常规
[*]骨髓异常细胞和寄生虫
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]骨髓异常细胞和寄生虫
[*]一般摄片检查
[*]脑电图检查
[*]肝脏疾病超声诊断
[*]贫血三项
相关疾病
[*]肌病肾病性代谢综合征
[*]尼曼-皮克病
[*]黏脂贮积症Ⅳ型
[*]黏脂贮积症Ⅲ型
[*]黏脂贮积症Ⅱ型
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