亨廷顿病
<div class="post-jibing">别名：大舞蹈病,亨廷顿舞蹈病,慢性进行性舞蹈病,遗传性舞蹈病神经内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
亨廷顿病
[*]亨廷顿病性痴呆
亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
病因
(一)发病原因 Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Hun……
显示全部
症状
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用……
显示全部
诊断
多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩……
显示全部
并发症
文献报道HD可合并其他疾病，个别患者可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。Becker(1953)、Doll等(1922)、Pearson等(1954)、Mac……
显示全部
治疗
(一)治疗 目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支……
显示全部
预防
尚无阻止或延迟HD发展的方法，可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗。要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。对于……
显示全部
疾病部位
[*]全身
[*]头
疾病科室
[*]神经内科
疾病症状
[*]强直性肌张力增高
[*]舞蹈样手足徐动
[*]齿轮样强直
[*]强直性肌张力增高
[*]舞蹈样手足徐动
[*]齿轮样强直
[*]痴呆
[*]步态异常
疾病检查
[*]脑电图检查
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑电图检查
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑多普勒超声（TCD）
[*]核磁共振成像(MRI)
相关疾病
[*]克-雅氏病性痴呆
[*]小舞蹈病
[*]苍白球黑质红核色素变性
[*]迟发性运动障碍
[*]投掷运动
页:
[1]