面长耳大
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
脆性X综合征本症病人身材较高，面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。
病因
本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀...
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检查
本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发病者，女性通常不表达为杂合子携带者，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁精神发...
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诊断
本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发病者，女性通常不表达为杂合子携带者，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁精神发...
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症状部位
[*]头部
症状科室
[*]五官科
相关症状
[*]面颊明显内陷
[*]“红光满面”
[*]面肌萎缩
[*]面容憔悴早老
[*]颜面受累时褶皱加深形成“狮
[*]面部畸型
[*]面部一侧出汗另一侧却无汗
[*]面色黝黑
[*]面色青紫
[*]面色灰暗
相关疾病
[*]精神发育迟缓
症状检查
[*]血常规
[*]耳鼻咽喉
[*]一般摄片
[*]染色体
[*]X染色质
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