指甲-髌骨综合征
<div class="post-jibing">别名：甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,特-基二氏综合征,特纳-基泽二氏综合征,图纳(氏)综合征肾内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
指甲-髌骨综合征
[*]小儿指甲-髌骨综合征
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
病因
(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认……
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症状
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水……
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诊断
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。……
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并发症
常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。……
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治疗
(一)治疗 对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜……
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预防
本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施。……
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疾病部位
[*]其他
[*]腹部
[*]四肢
[*]下肢
[*]上肢
疾病科室
[*]肾内科
疾病症状
[*]指甲-骨四联征
[*]指甲营养障碍
[*]指甲干瘪
[*]指甲-骨四联征
[*]指甲营养障碍
[*]指甲干瘪
[*]髌骨缺失或发育不良
[*]高血压
[*]蛋白尿
[*]血尿
[*]水肿
[*]肾病综合征
疾病检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]血清补体C3
[*]血常规
[*]尿常规
[*]血清补体C3
[*]补体C3测定
[*]血清补体C1q
[*]血清免疫球蛋白M（IgM）
[*]血清免疫球蛋白G（IgG）
[*]血清免疫球蛋白A（IgA）
[*]血清免疫球蛋白（Ig）
相关疾病
[*]习惯性髌骨脱位
[*]髌骨骨折
[*]髌骨骨软骨病
[*]非IgA系膜增生性肾炎
[*]多囊肾
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