家族性抗维生素D佝偻病
<div class="post-jibing">别名：低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病内分泌科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
佝偻病
[*]佝偻病
[*]新生儿佝偻病
[*]骨质软化症与佝偻病
[*]维生素D缺乏性佝偻病
[*]维生素D依赖性佝偻病
[*]小儿家族性低血磷性佝偻病
[*]小儿维生素D缺乏性佝偻病
维生素D
[*]维生素D缺乏
[*]维生素D中毒
[*]维生素D缺乏病
[*]维生素D中毒症
[*]小儿维生素D缺乏
[*]维生素D缺乏神经病
[*]维生素D（VitD）
[*]维生素D缺乏性佝偻病
[*]维生素D依赖性佝偻病
[*]小儿维生素D缺乏性佝偻病
[*]小儿维生素D缺乏性手足搐搦症
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
病因
(一)发病原因 原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患……
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症状
本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不……
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诊断
本病应与下述疾病作鉴别：1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗……
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并发症
佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。……
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治疗
(一)治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D 5万～20万U/d(1.25～5.0mg/……
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预防
本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。……
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[*]佝偻病
[*]维生素D
[*]佝偻病 知识
[*]维生素D 知识
疾病部位
[*]全身
[*]四肢
疾病科室
[*]内分泌科
疾病症状
[*]骨软化
[*]软骨发育不良与骨骼畸形
[*]维生素D缺乏
[*]骨软化
[*]软骨发育不良与骨骼畸形
[*]维生素D缺乏
[*]低磷血症
[*]维生素缺乏
[*]胸廓狭窄而扁
[*]肾性骨质软化
[*]蛙形腹
[*]婴儿出牙延迟
[*]膝内翻膝外翻或髋内翻
疾病检查
[*]尿磷
[*]血清磷（Pi）
[*]尿磷
[*]血清磷（Pi）
[*]血清钙（Ca2+,Ca）
[*]一般摄片检查
[*]甲状旁腺激素（PTH)
相关疾病
[*]成骨不全
[*]骨干续连症
[*]先天性颅锁骨发育不全
[*]青年性驼背
[*]骨质软化症与佝偻病
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