ferdinand 发表于 2024-1-19 11:47:01

结节性硬化

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小儿科检查

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结节性硬化


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[*]色素沉着绒毛结节性滑膜炎
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[*]上唇附近,鼻旁沟和眼睑的丘疹或结节
[*]女性乳房表浅质硬状如象皮者的皮下结节
硬化


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[*]脑动脉硬化伴发的精神障碍
[*]硬化剂治疗引起的食管损害
[*]恶性高血压性小动脉性肾硬化
[*]肝硬化男性性功能减弱综合征
[*]良性高血压性小动脉性肾硬化
[*]特发性非硬化性门脉高压综合征
[*]老年人原发性高血压引起的良性小动脉肾硬化
[*]老年人原发性恶性高血压引起的恶性小动脉肾硬化
[*]常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病

  结节性硬化(tuberous sclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。


病因

  已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了……
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症状

  癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管……
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诊断

  诊断 由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC 的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性……
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并发症

  约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。……
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治疗

  西医治疗 一、控制癫痫发作,参见癫痫篇。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。二、智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次,脑复康0.4-0.8……
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预防

  本病为常染色体显性遗传性疾病,无有效预防措施。注重婚前检查及产前检查对预防此病的发生有一定的作用。……
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疾病部位


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疾病症状


[*]皮下结节
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疾病检查


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[*]核磁共振成像(MRI)
[*]脑电图检查
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[*]一般摄片检查
[*]结节病抗原(Kveim)试验
相关疾病


[*]脆弱性骨硬化
[*]脑型血吸虫病
[*]癫痫伴发的精神障碍
[*]额叶癫痫
[*]颞叶癫痫
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