骨骺点状发育不良
<div class="post-jibing">别名：康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良皮肤科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
病因
（一）发病原因 是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。（二）发病机制 发病机制还不很清楚。……
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症状
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤……
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诊断
诊断 骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。鉴别 注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，……
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并发症
有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。……
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治疗
西医治疗 尚无有效疗法。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防
预后 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。……
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疾病部位
[*]其他
[*]皮肤
[*]颈部
[*]四肢
[*]口
[*]鼻
疾病科室
[*]皮肤科
[*]X光室
[*]检验科
[*]中西医结合科
[*]骨科
疾病症状
[*]病理性钙化
[*]钙化影
[*]钙沉积
[*]病理性钙化
[*]钙化影
[*]钙沉积
[*]腹壁广泛性钙质沉着
[*]先天性骨发育不良
[*]中心性钙化
[*]钙化灶
[*]骨脆
[*]骨斑点
[*]骨骼停止发育
疾病检查
[*]血常规
相关疾病
[*]基底核钙化症
[*]小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
[*]软骨发育不全
[*]垂体性矮小病
[*]小儿生长激素缺乏症
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