拉福拉病
<div class="post-jibing">神经内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
拉福拉病(Lafora&rsquo;s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。 患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30&mu;m，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
病因
(一)发病原因 拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。(二)发病机制 发病机制尚不清。……
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症状
1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。1.本病好发于儿童晚期和青春期。2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进……
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诊断
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。……
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并发症
随病情发展，可以出现多样的症状体征。……
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治疗
(一)治疗 本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。(二)预后 多数难以生存至……
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预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]神经内科
疾病症状
[*]瘫痪
[*]癫痫和癫痫样发作
疾病检查
[*]脑电图检查
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑电图检查
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑多普勒超声（TCD）
[*]核磁共振成像(MRI)
相关疾病
[*]特发性癫痫综合征
[*]肌阵挛性小脑协调障碍
[*]副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛
[*]癫痫
[*]婴儿痉挛症
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