ferdinand 发表于 2024-1-19 15:56:13

先天性乳糖酶缺乏

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[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断


先天性乳糖酶缺乏:婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。 本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收,余者均进入小肠下段。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气,未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高,肠道水分吸收减少引起腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便,由于产气过多,引起腹胀及肠鸣。


病因

  先天性乳糖酶不足:这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象,一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关,亚洲人种及我国人群,发病率高。
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检查

  先天性乳糖酶缺乏多有家族性,新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状,伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏,这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是小肠细菌过度生长会产生假阳性,服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸...
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诊断

  先天性乳糖酶缺乏多有家族性,新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状,伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏,这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是小肠细菌过度生长会产生假阳性,服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸...
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症状部位


[*]全身
症状科室


[*]小儿科
[*]内分泌科
相关症状


[*]乳糖耐受不良
[*]细胞酶活性异常
[*]半乳糖血症
[*]腹胀
[*]腹泻
[*]呕吐
相关疾病


[*]乳酸酸中毒
[*]脱水
[*]小儿半乳糖血症
[*]半乳糖血症
[*]小儿肾性氨基酸尿症
[*]二糖酶缺乏症
症状检查


[*]尿乳糖
[*]尿果糖
[*]尿半乳糖
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