ferdinand 发表于 2024-1-19 16:23:12

严重性假肥大型营养不良症

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[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断

营养不良


[*]营养不良
[*]营养不良
[*]甲营养不良
[*]甲营养不良
[*]肌营养不良症
[*]小儿营养不良
[*]脂肪营养不良
[*]恶性营养不良病
[*]营养不良性水肿
[*]进行性肌营养不良
[*]营养不良性肝硬化
[*]格子状角膜营养不良
[*]甲状旁腺骨营养不良
[*]进行性肌营养不良症
[*]进行性脂肪营养不良
[*]卵黄状黄斑营养不良
[*]小儿营养不良性水肿
[*]小儿营养不良性消瘦
[*]蛋白质-能量营养不良
[*]异染性脑白质营养不良
[*]营养不良性皮肤钙化病
[*]后部多形性角膜营养不良
[*]小儿假肥大型肌营养不良
[*]小儿面肩肱型肌营养不良
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]脑细胞出现营养不良性蜕变
[*]小儿蛋白质-能量营养不良
[*]小儿异染性脑白质营养不良
[*]Fuchs角膜内皮营养不良
[*]小儿球形细胞脑白质营养不良
[*]小儿纤维性骨营养不良综合征
[*]婴儿腹部远心性脂肪营养不良
[*]反射性交感神经营养不良综合征
[*]Reis-Bucklers角膜营养不良

Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁, 初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻 身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。


病因

  [疾病病因]
  本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该...
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检查

  [症状体征]
  男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:
  1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,...
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诊断

  [症状体征]
  男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:
  1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,...
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[*]营养不良
[*]营养不良 知识
症状部位


[*]下肢
症状科室


[*]体检、保健科
[*]小儿科
[*]病理科
相关症状


[*]营养障碍
[*]小儿维生素D缺乏
[*]营养性皮肤改变
[*]营养代谢缺乏
[*]对称性肌无力
[*]肌性肌无力
相关疾病


[*]进行性肌营养不良症
[*]小儿假肥大型肌营养不良
[*]小儿面肩肱型肌营养不良
[*]肌营养不良症
症状检查


[*]肌电图
[*]尿常规
[*]血清肌红
[*]血清谷丙
[*]血清谷草
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