ferdinand 发表于 2024-1-19 17:57:03

掌骨和跖骨短

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[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断


掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现


病因

  (一)发病原因  本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟...
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检查

  临床特点:  
除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇...
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诊断

  临床特点:  
除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇...
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症状部位


[*]四肢
症状科室


[*]骨科
相关症状


[*]低钙血症
[*]掌骨指数及指骨指数均增大
相关疾病


[*]假性甲状旁腺功能减退症
[*]小儿甲状腺癌
[*]甲状旁腺功能减退症
[*]伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁
[*]妊娠合并甲状旁腺功能减退
[*]小儿甲状旁腺功能减退症
[*]小儿假性甲状旁腺功能减低症
[*]甲状旁腺功能减退性心肌病
症状检查


[*]耳鼻咽喉
[*]血常规
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