小儿血管角质瘤综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质（angiokeratoma corporis diffusm），又称Fabry综合征（Fabrys syndrome）、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。 本病征系由于&alpha;-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。
病因
（一）发病原因 本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-&alpha;-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾……
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症状
儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，……
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诊断
诊断 本病征典型症状者诊断不难。……
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并发症
可并发肾功能衰竭；发生脑血管栓塞，引起偏瘫、失语、抽搐；可有内分泌异常等等。……
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治疗
西医治疗 本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（C……
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预防
本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。预后 本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右……
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疾病部位
[*]腹部
[*]胸部
[*]下肢
[*]耳
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]身痛
[*]感觉障碍
[*]瘫痪
[*]身痛
[*]感觉障碍
[*]瘫痪
[*]出汗异常
[*]结节
[*]丘疹
[*]水肿
[*]角膜混浊
[*]发热
[*]呕吐
疾病检查
[*]α-巯基乙醇试验
[*]尿常规
[*]腹部血管超声检查
[*]α-巯基乙醇试验
[*]尿常规
[*]腹部血管超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]肝、胆、脾CT检查
相关疾病
[*]小儿结节病
[*]小儿内脏幼虫移行症
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