小儿软骨发育不全
<div class="post-jibing">别名：小儿软骨发育不良,小儿软骨发育异常小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
软骨发育不全
[*]软骨发育不全
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
病因
（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大……
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症状
出生时体征已很明显，以侏儒最为显着，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是&ldquo;成人的躯干，小孩的四肢&rdquo……
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诊断
诊断 根据症状及X片检查可以做出诊断。鉴别 婴幼儿期有时需与佝偻病、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性成骨不全病儿的肢体短小，易与本症混淆，但……
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并发症
成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪。常因形体的异常有自卑感，好激动。……
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治疗
西医治疗 对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法……
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预防
参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。……
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疾病部位
[*]四肢
[*]下肢
[*]上肢
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]脊柱和四肢畸形
[*]步态异常
[*]软骨内骨化
[*]脊柱和四肢畸形
[*]步态异常
[*]软骨内骨化
[*]骨骼停止发育
[*]膝内翻膝外翻或髋内翻
[*]先天性骨发育不良
[*]骨骺提前闭合
[*]颈部怕前屈，怕仰伸
疾病检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]一般摄片检查
相关疾病
[*]软骨外胚层发育不全
[*]小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
[*]生长激素缺乏症
[*]小儿磷酸酶过少症
[*]小儿软骨毛发发育不良综合征
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