小儿遗传性果糖不耐受
<div class="post-jibing">别名：小儿果糖代谢缺陷,小儿果糖耐受不良,小儿遗传性果糖不耐症,小儿遗传性果糖代谢紊乱小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
遗传性果糖不耐受
[*]遗传性果糖不耐受
遗传性果糖不耐受（hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果糖尿症，essential fructosuria） ，2.遗传性果糖不耐症（hereditary fructose intolerance） ，3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症（fructose-1,6-diphosphatase deficiency）。
病因
（一）发病原因 本病属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显着性降低。（二）发病机制 果糖广泛存在……
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症状
发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状……
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诊断
诊断 少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。确诊可依据：1.临床特点 从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。2.果糖耐量试验（fructos……
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并发症
呕吐、腹泻可致脱水、休克，发生急性肝功能衰竭、肝硬化，出现黄疸、水肿、腹水和出血倾向、昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增、肝大等。……
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治疗
西医治疗 及时治疗后预后良好，肝脏病变常属可逆。1.饮食疗法 一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄……
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预防
发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施。由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。……
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疾病部位
[*]腹部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]遗传性果糖不耐受
[*]惊厥
[*]呕吐
[*]遗传性果糖不耐受
[*]惊厥
[*]呕吐
[*]肝肿大
[*]脱水
[*]腹痛
[*]腹水
[*]腹泻
[*]昏迷
[*]水肿
疾病检查
[*]血葡萄糖
[*]血清磷（Pi）
[*]血清钾(K+,K)
[*]血葡萄糖
[*]血清磷（Pi）
[*]血清钾(K+,K)
[*]血乳酸
[*]血液果糖
[*]血清尿酸
[*]血清胰岛素（SI）
[*]血清胰高血糖素（PG）
[*]生长激素（GH）
[*]血清游离脂肪酸
相关疾病
[*]小儿糖原贮积病Ⅶ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅵ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅳ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅰ型
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