小儿糖原贮积病Ⅸ型
<div class="post-jibing">别名：小儿糖原累积病Ⅸ型小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
糖原贮积病
[*]糖原贮积病
[*]糖原贮积病Ⅰ型
[*]糖原贮积病Ⅱ型
[*]糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅰ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅱ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅲ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅳ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅵ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅶ型
糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
病因
（一）发病原因 本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位（&alpha;、&beta;、&gamma;、&delta;）组成的一个蛋……
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症状
1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如，但肌细胞中正常，多数患儿在1～5岁时出现生长迟缓和肝大；血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶……
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诊断
诊断 根据临床表现和实验室检查诊断，但须依赖病变器官组织的酶活力检测。鉴别 常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别，前者对肾上腺素和胰……
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并发症
出现生长迟缓，肌球蛋白尿，进行性肌无力和萎缩，心脏增大和心衰等。……
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治疗
西医治疗 多数本酶缺陷患儿不需特殊治疗、预后良好；伴低血糖者可给予高碳水化合物饮食和少量多次喂饲。心型患儿除心脏移植术外，无有效治疗。以上内容仅供参考，如有需要……
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预防
糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止……
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疾病部位
[*]腹部
[*]四肢
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]肝肿大
[*]体型异常
[*]肌性肌无力
[*]肝肿大
[*]体型异常
[*]肌性肌无力
[*]肌肉萎缩
[*]蛋白尿
疾病检查
[*]血清胆固醇
[*]血清谷草转氨酶
[*]血清谷丙转氨酶
[*]血清胆固醇
[*]血清谷草转氨酶
[*]血清谷丙转氨酶
[*]血尿酸
[*]血葡萄糖
[*]胸部平片
[*]胸部B超
[*]心电图
[*]肌电图
相关疾病
[*]小儿遗传性果糖不耐受
[*]小儿糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅵ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅶ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅱ型
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