红细胞生成性原卟啉病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：不典型的夏令水疱病,红细胞肝性原卟啉症,红细胞生成性原卟啉症
血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

原卟啉病

• 原卟啉病
  

　　红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。


病因

　　(一)发病原因　本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。(二)发病机制　有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成……
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症状

　　患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿……
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诊断

　　红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。……
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并发症

　　可伴发胆囊炎和胆石症。……
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治疗

　　(一)治疗　胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光……
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预防

　　本病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，……
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疾病部位

• 全身
  
• 皮肤
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 口角和鼻周出现黄白色水疱
  
• 尿中有较多尿卟啉
  
• 水疱或大疱损害
  
• 口角和鼻周出现黄白色水疱
  
• 尿中有较多尿卟啉
  
• 水疱或大疱损害
  
• 侵蚀性水疱
  
• 湿疹
  
• 黄疸
  
• 肝肿大
  
• 腹痛
  
• 腹水
  
• 瘙痒
  

疾病检查

• 尿卟胆原
  
• 血常规
  
• 粪卟啉
  
• 尿卟胆原
  
• 血常规
  
• 粪卟啉
  
• 尿卟啉
  
• 尿卟啉原试验（UP）
  
• 粪便中的卟啉
  

相关疾病

• 红细胞生成性卟啉病
  
• 肝性卟啉病
  
• 多形性日光疹
  
• 皮肤卟啉病