初生婴儿即出现侏儒状态

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。


病因

　　(一)发病原因
　　本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。
　　(二)发病机制
　　目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
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检查

　　初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。
　　根据...
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诊断

　　初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。
　　根据...
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症状部位

• 全身
  

症状科室

• 小儿科
  

相关症状

• 异常矮小
  
• 成年后的容貌仍似儿童
  
• 长骨骨骺端钙化不全
  
• 婴儿头大
  
• 生长滞缓
  
• 行为及情绪异常
  
• 轻度精神发育迟滞
  
• 重度精神发育迟滞
  
• 二尖瓣脱垂
  
• 中度精神发育迟滞
  

相关疾病

• 垂体性矮小病
  
• 生长激素缺乏症
  
• 小儿不对称身材-矮小-性发育
  
• 小儿软骨毛发发育不良综合征
  
• 小儿先天性侏儒痴呆综合征
  
• 小儿阿姆斯特丹型侏儒
  
• 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综
  
• 小儿软骨外胚层发育不全综合
  
• 小儿面部红斑侏儒综合征
  
• 小儿生长激素缺乏症
  

症状检查

• 骨关节及
  
• 生长激素