肝豆状核变性

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：Wilson病,威尔逊变性，颤症
神经内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

肝豆状核变性

• 肝豆状核变性
  
• 小儿肝豆状核变性
  
• 肝豆状核变性伴发的精神障碍
  

　　肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，又称Wilson（威尔逊氏）病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，青少年多见，其发病率约为1/（50万～l00万）。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。


病因

　　(一)发病原因　肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。(二)发病机制　WD的发病……
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症状

　　临床表现　1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数……
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诊断

　　本病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。1.Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可……
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并发症

　　肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患……
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治疗

　　(一)治疗　1.本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食……
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预防

　　防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和……
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• 肝豆状核变性
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 神经内科
  

疾病症状

• 血清铜氧化酶吸光度降低
  
• 先天性铜代谢障碍
  
• 肌肉纤维震颤
  
• 血清铜氧化酶吸光度降低
  
• 先天性铜代谢障碍
  
• 肌肉纤维震颤
  
• 糖尿
  
• 食欲异常
  
• 疲劳
  
• 蛋白尿
  
• 肝豆状核变性
  
• 角膜外缘有棕绿色色素环
  
• 强制性哭笑
  

疾病检查

• 尿铜蓝蛋白
  
• 血清总蛋白（TP,TP0）
  
• 血浆铜蓝蛋白（CP）
  
• 尿铜蓝蛋白
  
• 血清总蛋白（TP,TP0）
  
• 血浆铜蓝蛋白（CP）
  
• 尿铜（Cu）
  
• 血清铜（Cu2+,Cu)
  
• 肝脏疾病超声诊断
  
• 血清白蛋白与球蛋白比值（A/G）
  
• 血清铜
  

相关疾病

• 胼胝体进行性变性
  
• 小舞蹈病
  
• 非酒精性脂肪肝病
  
• 肝炎病毒相关风湿病
  
• 肝母细胞瘤