点状骨骺发育异常

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<div class="post-jibing">别名：先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺
骨科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。


病因

　　病因学理　本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两……
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症状

　　本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先……
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诊断

　　诊断　在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。鉴别　主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括……
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并发症

　　本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等……
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治疗

　　西医治疗　多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。以上内容仅供参考……
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预防

　　本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传；患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 骨科
  

疾病症状

• 病理性钙化
  
• 钙沉积
  
• 腹壁广泛性钙质沉着
  
• 病理性钙化
  
• 钙沉积
  
• 腹壁广泛性钙质沉着
  
• 钙化影
  
• 中心性钙化
  
• 骨骼表面向外突出
  
• 钙化灶
  
• 体型异常
  
• 毛发异常
  

疾病检查

• 骨标志物三项
  
• 一般摄片检查
  
• 尿N＇-甲基烟酰胺
  

相关疾病

• 脆弱性骨硬化
  
• 小儿高磷酸酶血症
  
• 基底核钙化症
  
• 退变性关节病
  
• 松毛虫性骨关节病