黏多糖贮积症Ⅶ型

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<div class="post-jibing">别名：β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,戈尔伯杰综合征,粘多糖病Ⅶ型,粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

黏多糖贮积症

• 黏多糖贮积症
  
• 黏多糖贮积症Ⅰ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅲ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅳ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅴ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅵ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅷ型
  
• 小儿黏多糖贮积症
  

　　本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。


病因

　　(一)发病原因　本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制　本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，……
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症状

　　生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基……
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诊断

　　本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。……
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并发症

　　本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染。明显的智力低下，主动脉狭窄。脑积水，尚有新生儿黄疸和血小板减少。……
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治疗

　　(一)治疗　无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。(二)预后　较好，大多可存活到成人。……
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预防

　　糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
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疾病部位

• 其他
  
• 腹部
  
• 背部
  
• 胸部
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 新生儿反应低下
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 新生儿反应低下
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 胸廓异常
  
• 体型异常
  
• 肝糖异生增加
  
• 溶酶体酶缺陷
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  

相关疾病

• 黏多糖贮积症Ⅷ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅰ型
  
• 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
  
• 小儿黏多糖贮积症
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型