“猿手”畸形

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。


病因

　　(一)发病原因
　　本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。
　　①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小...
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检查

　　临床表现
　　常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷...
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诊断

　　临床表现
　　常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷...
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症状部位

• 上肢
  

症状科室

• 骨科
  

相关症状

• 脊髓性肌萎缩
  
• 眼球震颤
  
• 肌无力危象
  
• 发绀
  
• 腱反射消失
  
• 感觉障碍
  
• 弓形足
  
• 感觉性共济失调
  
• 视神经萎缩
  
• 皮肤粗糙
  

相关疾病

• 腓骨肌萎缩症
  
• 小儿腓骨肌萎缩症
  

症状检查

• 肌电图