半乳糖血症

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消化内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

半乳糖血症

• 半乳糖血症
  
• 小儿半乳糖血症
  

　　半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。


病因

　　(一)发病原因　经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一……
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症状

　　半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte……
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诊断

　　注意与婴儿肝炎综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。……
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并发症

　　儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯……
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治疗

　　(一)治疗　1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(s……
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预防

　　半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。三种类型均属常染色……
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疾病部位

• 腹部
  

疾病科室

• 消化内科
  

疾病症状

• 腹痛
  
• 乳糖耐受不良
  
• 先天性乳糖不耐受
  
• 腹痛
  
• 乳糖耐受不良
  
• 先天性乳糖不耐受
  
• 先天性乳糖酶缺乏
  
• 糖代谢紊乱
  
• 半乳糖血症
  

疾病检查

• α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶
  
• 尿半乳糖
  
• 尿乳糖
  
• α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶
  
• 尿半乳糖
  
• 尿乳糖
  
• 尿糖（GLU）
  
• 乳房超声检查
  

相关疾病

• 新生儿乙型肝炎
  
• 新生儿肝炎
  
• 缺血性肝炎