苯丙酮尿症

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<div class="post-jibing">别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

苯丙酮尿症

• 小儿苯丙酮尿症
  

酮尿

• 酮尿
  
• 小儿苯丙酮尿症
  

　　苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。


病因

　　（一）发病原因　随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨……
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症状

　　PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食……
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诊断

　　诊断　本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为G……
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并发症

　　约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。……
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治疗

　　西医治疗　PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人……
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预防

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽……
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• 苯丙酮尿症
  
• 酮尿
  

疾病部位

• 其他
  

疾病科室

• 针灸科
  
• 中医科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 新生儿反应低下
  
• 色素异常
  
• 丘疹
  
• 新生儿反应低下
  
• 色素异常
  
• 丘疹
  
• 斑疹
  
• 毛发色淡而呈棕色
  
• 苯丙氨酸代谢障碍
  
• 脱髓
  
• 掌纹atd角大于45°
  

疾病检查

• 尿氨（NH3）
  
• 尿苯丙酸试验
  
• 尿苯丙酮酸（PA）
  
• 尿氨（NH3）
  
• 尿苯丙酸试验
  
• 尿苯丙酮酸（PA）
  
• 脑电图检查
  
• 一般摄片检查
  
• 尿对羟苯丙酮酸
  

相关疾病

• 苯丙胺中毒
  
• 无胆色素尿性黄疸综合征
  
• 血色病
  
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿
  
• 血尿