丙酮酸激酶缺乏症

ferdinand

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血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。


病因

　　(一)发病原因　1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体，在哺乳动物组织中有4种异构酶：L、R、M1和M2。R型异构酶(……
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症状

　　主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表……
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诊断

　　PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺……
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并发症

　　1.胆石症为较常见的并发症。2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等。3.急性感……
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治疗

　　(一)治疗　1.输血 在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注，血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象。然……
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预防

　　做好遗传咨询，检查致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 贫血
  
• 糖代谢紊乱
  

疾病检查

• 血常规
  
• 红细胞丙酮酸激酶
  
• 血清丙酮酸激酶
  
• 血常规
  
• 红细胞丙酮酸激酶
  
• 血清丙酮酸激酶
  
• 红细胞丙酮酸激酶活性
  
• 棘形红细胞
  

相关疾病

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• 不稳定血红蛋白病
  
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• 小儿白血病