葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：蚕豆黄
血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

• 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  
• 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
  
• 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性
  
• 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  
• 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  

　　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。


病因

　　(一)发病原因　1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G……
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症状

　　临床表现　大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血，通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。……
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诊断

　　1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性贫血其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD……
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并发症

　　本病常见的并发症有黄疸、血红蛋白尿、可出现溶血危象，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭等。新生儿期常并发高胆红素血症。出现进行性贫血、胆石症、肝脾肿……
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治疗

　　(一)治疗　G-6-PD缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。G-6-PD缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆……
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预防

　　在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查，已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。本……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 黄疸
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 黄疸
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 腰背痛
  
• 身痛
  
• 腹痛
  
• 呼吸异常
  
• 眩晕
  
• 头痛
  
• 消瘦
  

疾病检查

• 高铁血红蛋白还原试验
  
• 酸溶血试验
  
• 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性
  
• 高铁血红蛋白还原试验
  
• 酸溶血试验
  
• 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性
  
• 红细胞丙酮酸激酶活性
  
• 红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)及稳定试验
  
• 变性球蛋白(Heinz)小体染色试验
  
• 变性球蛋白(Heinz)小体生成试验
  

相关疾病

• 慢性肉芽肿病
  
• 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  
• 溶血性贫血
  
• Zieve综合征
  
• 铜中毒引起的溶血性贫血