成骨不全

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<div class="post-jibing">别名：脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良
骨科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

成骨不全

• 小儿成骨不全
  

　　成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。


病因

　　本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死……
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症状

　　关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型；根据病情轻重分为3型；Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其……
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诊断

　　诊断　一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情……
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并发症

　　本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变：（1） 椎体普遍变扁，呈双凹……
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治疗

　　西医治疗　1.生长激素　生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加（男性更……
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预防

　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。预后　严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 骨科
  

疾病症状

• 胎儿宫内骨折
  
• 肋间隙变窄
  
• 自发性骨折
  
• 胎儿宫内骨折
  
• 肋间隙变窄
  
• 自发性骨折
  
• 骨膜炎
  
• 发热
  
• 体型异常
  
• 听力减退
  
• 儿童反复骨折
  
• 骨代谢减低
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  
• 血常规
  

相关疾病

• 致密性骨发育障碍
  
• 青春发育延迟及性幼稚
  
• 骨膜软骨瘤
  
• 软骨发育不全
  
• 骨质软化症与佝偻病