黏多糖贮积症Ⅰ型

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<div class="post-jibing">别名：承C病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型
耳鼻喉检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

黏多糖贮积症

• 黏多糖贮积症
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅲ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅳ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅴ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅵ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅶ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅷ型
  
• 小儿黏多糖贮积症
  

　　黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。


病因

　　（一）发病原因　本病病因是常染色体隐性遗传。（二）发病机制　本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q1……
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症状

　　本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐……
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诊断

　　根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔……
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并发症

　　1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。2.循环系统 可并发心脏肥大、肺动脉高压，冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。3.呼吸系统可并发通气障碍，肺炎与支气管炎。4.消化系统可……
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治疗

　　治疗　目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量……
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预防

　　糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
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疾病部位

• 其他
  
• 腹部
  
• 胸部
  
• 眼
  
• 耳
  

疾病科室

• 耳鼻喉
  
• 眼科
  
• 风湿科
  

疾病症状

• 串珠肋
  
• 溶酶体酶缺陷
  
• 惊厥
  
• 串珠肋
  
• 溶酶体酶缺陷
  
• 惊厥
  
• 痴呆
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 咳痰
  
• 咳嗽
  
• 眼球突出
  
• 角膜混浊
  

疾病检查

• β葡萄糖醛酸苷酶
  
• 血常规
  

相关疾病

• 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
  
• 小儿尼曼-皮克病
  
• 黏多糖贮积症Ⅶ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅱ型
  
• 黏多糖贮积症Ⅷ型