苍白球黑质红核色素变性

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：苍白球色素性退变综合征,哈-斯二氏病
眼科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。


病因

　　(一)发病原因　病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。(二)发病机制　……
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症状

　　1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前……
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诊断

　　根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。阳性家族、……
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并发症

　　可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。……
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治疗

　　治疗　目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴（L-dopa）可暂时缓解症状；舞蹈-手足徐动症可选用……
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预防

　　苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断……
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疾病部位

• 头
  

疾病科室

• 眼科
  
• 神经内科
  

疾病症状

• 痴呆
  
• 肌性肌无力
  
• 瘫痪
  
• 痴呆
  
• 肌性肌无力
  
• 瘫痪
  
• 言语紊乱
  
• 皮肤呈苍白色
  
• 色素沉着与色素减退
  
• 色素性皮损
  
• 肌肉纤维震颤
  
• 虎眼征
  

疾病检查

• 脑电图检查
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑多普勒超声（TCD）
  
• 核磁共振成像(MRI)
  

相关疾病

• 神经棘红细胞增多症
  
• 亨廷顿病
  
• 慢性进行性舞蹈病
  
• 血管性帕金森综合征
  
• 帕金森病