常染色体显性多囊肾

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肾内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

多囊肾

• 多囊肾
  
• 成人多囊肾
  
• 小儿多囊肾
  
• 妊娠合并多囊肾
  

染色体

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• 染色体畸形
  
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• 常染色体畸变
  
• 小儿脆性X染色体
  
• 羊水细胞培养染色体检查
  
• 染色体异常伴发的精神障碍
  
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  
• 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
  
• 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
  

　　常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。


病因

　　本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+……
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症状

　　晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染，脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性……
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诊断

　　鉴别诊断主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。……
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并发症

　　尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～1……
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治疗

　　约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现，即使其父母……
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预防

　　与患者年龄，起病年龄，高血压的控制程度，是否反复发作尿路感染，血尿等有关。随着透析及肾移植技术的不断提高，患者的主要死因为感染、心血管疾患（心梗、心衰等）以及颅……
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• 多囊肾
  
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• 多囊肾 知识
  
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疾病部位

• 腰部
  

疾病科室

• 肾内科
  

疾病症状

• 尿中磷酸盐排出增多
  
• 尿道瓣
  
• 肾性尿崩
  
• 尿中磷酸盐排出增多
  
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• 常染色体畸变
  
• 超雄
  
• 腰背痛
  
• 高血压
  
• 血尿
  
• 染色体畸形
  
• 水平掌褶纹(通贯手)
  

疾病检查

• 肾脏超声检查
  
• 肾脏CT检查
  
• 肾脏MRI检查
  
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• 尿TH糖蛋白（THP）
  

相关疾病

• 肾下垂
  
• 多囊肾
  
• 狼疮性肾炎
  
• 蹄铁形肾
  
• 特异性肾实质疾病