多巴反应性肌张力障碍

ferdinand

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小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　多巴反应性肌张力障碍（dope-reactive dystonia ,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。


病因

　　（一）发病原因　该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因（Nagatsu 1……
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症状

　　1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁（陈嵘等，1999）。发病率女>男，男∶女=1∶4。2.儿童起病者，……
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诊断

　　诊断　诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族……
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并发症

　　肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。……
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治疗

　　西医治疗　小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗。国外推荐剂量为左……
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预防

　　有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 肌性肌无力
  
• 步态异常
  
• 肢体或躯干姿势异常
  
• 肌性肌无力
  
• 步态异常
  
• 肢体或躯干姿势异常
  
• 关节韧带松弛或肌张力低
  
• 小书写症
  
• 扭转动作
  
• 自动Babinske征阳性
  
• 肌肉酸痛
  
• 肌张力减低
  
• 肌张力过高
  

疾病检查

• 血常规
  
• 尿常规
  
• 粪便显微镜检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 粪便显微镜检查
  
• 脑脊液常规检验（CSF）
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 核磁共振成像(MRI)
  
• 肌电图
  

相关疾病

• 小儿苯丙酮尿症
  
• 帕金森病
  
• 脑性瘫痪
  
• 肝豆状核变性
  
• 遗传性痉挛性截瘫