小儿巨脑畸形综合征

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<div class="post-jibing">别名：儿童巨脑综合征,儿童期巨脑畸形综合征,儿童期脑性巨人畸形综合征,小儿Sotos综合征,小儿巨脑畸形综合症,小儿脑性巨人症
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。


病因

　　（一）发病原因　本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性（4……
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症状

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显着增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后……
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诊断

　　诊断　根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。鉴别　与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。……
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并发症

　　精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，可有肥胖、抽搐等异常。……
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治疗

　　西医治疗　本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防

　　本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。预防应从孕前贯穿至产前，婚……
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疾病部位

• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 颅面骨畸形
  
• 小脑畸形
  
• 头大畸形
  
• 颅面骨畸形
  
• 小脑畸形
  
• 头大畸形
  
• 尖头并指
  
• 痴呆
  
• 体型异常
  
• 共济失调
  
• 长头巨脑
  
• 大脑发育障碍
  

疾病检查

• 染色体
  
• 唾液肌酐
  

相关疾病

• 小儿尖头并指趾综合征
  
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