回旋状脉络膜视网膜萎缩

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<div class="post-jibing">别名：脉络膜视网膜环状萎缩
眼科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。


病因

　　(一)发病原因　本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。(二)发病机制　本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid tran……
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症状

　　1.视功能障碍 患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁……
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诊断

　　1. 无脉络膜症 本病晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似。在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为本病的典型改变。2……
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并发症

　　回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视……
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治疗

　　(一)治疗　鉴于发病机制和生化研究，发现本病是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临……
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预防

　　预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常……
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疾病部位

• 头部
  
• 眼
  

疾病科室

• 眼科
  
• 五官科
  

疾病症状

• 眼底改变
  
• 色觉异常
  
• 视力障碍
  
• 眼底改变
  
• 色觉异常
  
• 视力障碍
  
• 夜盲
  
• 眼底樱桃红斑
  
• 铺路石样变性
  

疾病检查

• 眼底镜检查法
  

相关疾病

• 变性近视的脉络膜萎缩
  
• 中央晕轮状脉络膜萎缩
  
• 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩
  
• 匐行性脉络膜萎缩
  
• 先天性无虹膜