面长耳大

ferdinand

<div class="post-jibing">

• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

脆性X综合征本症病人身材较高，面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。


病因

　　本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀...
显示全部
检查

　　本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发病者，女性通常不表达为杂合子携带者，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁精神发...
显示全部
诊断

　　本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。21三体征是单发的，偶发的，而Fra X是可遗传的，通常男性是纯合子，是发病者，女性通常不表达为杂合子携带者，估计在男婴中为1/2500～1/1000，女性中1/2000，X连锁精神发...
显示全部
症状部位

• 头部
  

症状科室

• 五官科
  

相关症状

• 面颊明显内陷
  
• “红光满面”
  
• 面肌萎缩
  
• 面容憔悴早老
  
• 颜面受累时褶皱加深形成“狮
  
• 面部畸型
  
• 面部一侧出汗另一侧却无汗
  
• 面色黝黑
  
• 面色青紫
  
• 面色灰暗
  

相关疾病

• 精神发育迟缓
  

症状检查

• 血常规
  
• 耳鼻咽喉
  
• 一般摄片
  
• 染色体
  
• X染色质