先天性卵巢发育不全

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<div class="post-jibing">别名：卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,特纳综合征,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症
不孕不育检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

先天性卵巢发育不全

• 小儿先天性卵巢发育不全
  

　　先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。


病因

　　（一）发病原因　单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改……
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症状

　　临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低……
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诊断

　　诊断　另有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮，生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，亦称为Ullrich-Noo……
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并发症

　　身高、体重落后，可伴心脏、肾脏畸形等。……
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治疗

　　西医治疗方法　药物治疗：治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异，我国未治疗Tu……
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预防

　　预防：先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出……
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• 先天性卵巢发育不全
  

疾病部位

• 盆腔
  

疾病科室

• 不孕不育
  
• 妇科
  
• 妇产科
  

疾病症状

• 卵巢缺如或发育不全
  
• 子宫下垂
  
• 卵巢缺如或发育不全
  
• 子宫下垂
  
• 性发育慢
  
• 蒂部扭转
  
• 乳房或乳头未发育
  
• 乳腺发育不良
  
• 不排卵
  
• 卵巢功能障碍
  
• 雌激素不足
  

疾病检查

• 妇科超声检查
  
• 尿促卵泡成熟素
  
• 尿液雌酮
  
• 妇科超声检查
  
• 尿促卵泡成熟素
  
• 尿液雌酮
  
• 血清皮质醇结合球蛋白
  
• 黄体生成素
  

相关疾病

• 青春发育延迟及性幼稚
  
• 卵泡腺细胞增殖综合征
  
• 卵巢功能缺如综合征
  
• 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
  
• 青春期发育迟缓