磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症
肾内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。


病因

　　(一)发病原因　该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjon……
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症状

　　本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇……
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诊断

　　1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎，也应注意与其相鉴别。……
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并发症

　　多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功衰竭。……
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治疗

　　(一)治疗　本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰……
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预防

　　本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 肾内科
  

疾病症状

• 脂肪代谢障碍
  
• 血清TC水平升高
  
• 血浆胆固醇水平高
  
• 脂肪代谢障碍
  
• 血清TC水平升高
  
• 血浆胆固醇水平高
  
• 贫血
  
• 高血压
  
• 肾病综合征
  
• 蛋白尿
  

疾病检查

• 血脂七项
  
• 血清磷脂酶A2
  
• 血清谷胱甘肽过氧化物酶
  
• 血脂七项
  
• 血清磷脂酶A2
  
• 血清谷胱甘肽过氧化物酶
  
• 血常规
  
• 胆固醇酯与总胆固醇比值
  

相关疾病

• 肝硬化男性性功能减弱综合征
  
• 药物性肝硬化
  
• 心原性肝硬化
  
• 肺出血－肾炎综合征
  
• 急进性肾炎