新生儿低血磷

ferdinand

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• 诊断
  

低血磷

• 低血磷
  
• 小儿家族性低血磷性佝偻病
  

抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。


病因

　　该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。
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检查

　　实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对...
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诊断

　　实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对...
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症状部位

• 全身
  

症状科室

• 小儿科
  
• 血液科
  

相关症状

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• 维生素D中毒
  
• 维生素D缺乏
  
• 小儿维生素D缺乏
  

相关疾病

• 小儿家族性低血磷性佝偻病
  

症状检查

• 血常规
  
• 血清磷脂
  
• 血磷脂（