小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征
耳鼻喉检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial olfactory-sexual aplasia syndrome）即嗅神经-性发育不全综合征（anosmia eunuchoidism），又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。


病因

　　（一）发病原因　本病征系先天性遗传性疾病。（二）发病机制　可为X-性连锁隐性遗传（X-Linked recessive inheritance）或为男性-限常染……
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症状

　　1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性……
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诊断

　　诊断　根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。鉴别　与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体……
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并发症

　　合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。……
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治疗

　　西医治疗　本病征可用绒毛膜促性腺激素和（或）雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。以上内容仅供参考，如有需要请详细……
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预防

　　本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。预后　本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。……
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疾病部位

• 其他
  
• 男性生殖部位
  
• 鼻
  

疾病科室

• 耳鼻喉
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 嗅觉过敏
  
• 性发育慢
  
• 无胡须腋毛和阴毛
  
• 嗅觉过敏
  
• 性发育慢
  
• 无胡须腋毛和阴毛
  
• 嗅觉障碍
  

疾病检查

• 暂无
  

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• 暂无