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<div class="post-jibing">别名：小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症
小儿科检查
睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。
病因
（一）发病原因 本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY……
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症状
本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占……
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诊断
诊断 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体……
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并发症
中等度智能发育落后，可伴语言和学习障碍。……
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治疗
西医治疗 患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯（cyclopentylproplonate ester），开始每次肌注50mg，每3周1次……
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预防
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 血清睾酮浓度低下
- 睾丸微小
- 睾丸萎缩
- 血清睾酮浓度低下
- 睾丸微小
- 睾丸萎缩
- 体型异常
- 性发育慢
- 男性乳房大
- 言语紊乱
- 男性不育
- 男子性功能障碍
疾病检查
- 双氢睾酮
- Y染色质
- 睾酮（T）
- 双氢睾酮
- Y染色质
- 睾酮（T）
- 黄体生成素（LH）
- 促卵泡激素（FSH）
- 人绒毛膜促性腺激素（HCG）
- 阴茎超声检查
- 阴囊超声检查
- 心电图
- 胸部平片
相关疾病
- 特发性青春期延迟
- 睾丸损伤
- 睾丸女性化
- 小儿隐睾症
- 小儿雄激素不敏感综合征
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发表于 2024-1-19 21:40:39
