小儿糖原贮积病Ⅳ型

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<div class="post-jibing">别名：小儿Andersen病,小儿糖原累积病Ⅳ型,小儿支链淀粉病
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

糖原贮积病

• 糖原贮积病
  
• 糖原贮积病Ⅰ型
  
• 糖原贮积病Ⅱ型
  
• 糖原贮积病Ⅴ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅰ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅱ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅲ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅴ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅵ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅶ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅸ型
  

　　糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型（glycogen storage disease type Ⅳ）又称支链淀粉病（amylopectinosis）、Andersen病（Andersens disease），是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。 在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗，仅作对症处理。


病因

　　（一）发病原因　本型是由于分支酶（brancher enzyme）缺陷所致，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病……
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症状

　　患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神……
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诊断

　　诊断　根据临床特点和实验室检查确诊。鉴别　各型糖原贮积病鉴别。……
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并发症

　　体重不增，可发生肝硬化和门脉高压，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等，易并发各种感染，死于慢性肝功能衰竭。……
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治疗

　　西医治疗　迄今为止，除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏……
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预防

　　检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。预后　本症预后差，多在早期死亡。……
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疾病部位

• 腰部
  
• 腹部
  
• 胸部
  
• 四肢
  
• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 腹胀
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 腹胀
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 肌性肌无力
  
• 肌肉萎缩
  
• 淀粉样蛋白沉积
  

疾病检查

• 口服葡萄糖耐量试验
  
• 血清胆固醇
  
• 血清谷草转氨酶
  
• 口服葡萄糖耐量试验
  
• 血清胆固醇
  
• 血清谷草转氨酶
  
• 血清谷丙转氨酶
  
• 血氨
  
• 胸部平片
  
• 胸部B超
  
• 心电图
  
• 肌电图
  

相关疾病

• 小儿遗传性果糖不耐受
  
• 小儿糖原贮积病Ⅱ型
  
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• 小儿糖原贮积病Ⅸ型
  
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