先天性肌缺如

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：先天性肌肉缺失症
康复医学科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　先天性肌缺如（congenital absence of muscles）临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。


病因

　　（一）发病原因　本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。（二）发病机制　由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主……
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症状

　　全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、……
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诊断

　　肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。应根据本病初生时肌缺如已存在、随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。……
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并发症

　　可并发先天性上睑下垂和斜颈，亦可导致先天性多发性关节强直。……
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治疗

　　治疗　本病为非进行性疾病，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对腹直肌缺如所……
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预防

　　预后　由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病，应作对症治疗。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 康复医学科
  

疾病症状

• 脊柱和四肢畸形
  
• 肌性肌无力
  
• 肌肉硬结
  

疾病检查

• 骨关节及软组织CT检查
  

相关疾病

• 脊髓性肌萎缩
  
• 骨化性肌炎
  
• 肘关节骨化肌炎
  
• 多发性肌炎
  
• 皮肌炎