混合型卟啉病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：杂色卟啉病
血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。


病因

　　(一)发病原因　常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有……
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症状

　　本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者……
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诊断

　　单纯有神经系统症状者须与外科急腹症、癔症、多发性神经炎鉴别。同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉，尿中粪卟啉亦明显增高。可与急性间歇性卟啉病鉴别。如仅有皮肤症……
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并发症

　　目前暂无相关资料……
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治疗

　　(一)治疗　腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有……
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预防

　　皮肤应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 腹痛
  
• 毛发异常
  
• 色素异常
  
• 腹痛
  
• 毛发异常
  
• 色素异常
  
• 疱疹
  
• 尿中有较多尿卟啉
  

疾病检查

• 尿卟啉原试验（UP）
  
• 尿卟胆原
  
• 粪卟啉
  
• 尿卟啉原试验（UP）
  
• 尿卟胆原
  
• 粪卟啉
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 骨髓象分析
  
• 骨髓细胞增生程度
  

相关疾病

• 遗传性粪卟啉病
  
• 小儿先天性光敏感性卟啉症
  
• 末梢神经炎
  
• 小儿吉兰-巴雷综合征
  
• 多发性神经炎